Les objectifs de l’ABA
L’objectif de cette association est d’établir les bonnes pratiques de réalisation du dépistage prénatal sérique maternel de la trisomie 21 de toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.
Des rapports annuels d’activité sont réalisés, comportant les résultats d’efficacité, c’est-à- dire les cas de trisomie 21 fœtale dépistés par le calcul de risque et les cas non décelés.
Une réunion annuelle est organisée (assemblée générale) permettant l’amélioration et la standardisation des pratiques entre les laboratoires, en collaboration avec les industriels proposant les examens.
ABA réalise une veille scientifique et dès sa création, le travail d’analyse des résultats des laboratoires ABA a permis la publication de nombreuses études de niveau national et international et a conduit à de très nombreuses présentations dans des congrès nationaux et internationaux.
Ces publications sont répertoriées sur le site.
ABA est représentée dans les différentes instances : ABM, HAS, CMF, et en lien avec de nombreux réseaux : Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN), Fédération Française des Réseaux de Santé en Périnatalité (FFRSP).
Un contrôle de qualité adapté à ce dépistage et dédié aux laboratoires ABA a été organisé au tout début par l’équipe des biologistes du CHR de Chambéry (Dr DINGEON) et a permis une amélioration constante de sa qualité. Le relais a ensuite été pris par l’association ProBioQual et l’ANSM.
Historique du dépistage de la trisomie 21 : des progrès sur le plan médical et humain
De premières publications ont fait mention vers la fin des années 80 de la diminution de l’AFP et de l’augmentation de l’hCG dans le sang des mères dont le fœtus était atteint de trisomie 21.
En France, les premiers tests de dépistage sérique (hCG Clonatec ®) ont alors été validés par Francoise Muller dans l’équipe INSERM du Pr André Boué au début des années 90.
Jusqu’en 1997, le seul critère de dépistage de la trisomie 21 fœtale était l’âge maternel avec un seuil fixé à 38 ans, qui ne concernait que 50 000 femmes/an.
Après 1997 et jusqu’en 2009, le dépistage était encadré par un arrêté qui reposait uniquement sur l’utilisation de l’âge maternel et de marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (Alpha Foeto Protéine, hCG et Estriol).
Les tests de dépistage combinant une mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sériques ont été introduits en France en 2009, à la suite de la publication des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) en 2007.
Ces évolutions d’un dépistage basé sur les seuls marqueurs biochimiques vers un dépistage leur associant la mesure de la clarté nucale au premier trimestre de la grossesse, ont conduit ABA à intervenir de façon encore plus importante dans le contrôle de qualité en analysant et transmettant les données échographiques aux Organismes Agréés pour l’échographie fœtale (OA) et aux réseaux de périnatalité (aujourd’hui Dispositifs Régionaux Spécialisés en Périnatalité (DRSP)).
Ces OA peuvent ainsi contrôler les compétences des échographistes pour la mesure de la clarté nucale et assurer leur formation et leur adhésion aux DRSP.
Appartenir à un groupe à risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 à l’issue du dépistage (risque supérieur à 1/250) invitait à la réalisation d’une amniocentèse permettant l’analyse du caryotype fœtal. L’amniocentèse est un geste invasif qui peut conduire à une perte fœtale (fréquence estimée à moins de 1%).
Il était donc crucial que ce dépistage étendu à l’échelon national soit parfaitement encadré.
L’enjeu était majeur car plus de 700 000 femmes /an sont concernées.
En 2017, la HAS a publié des recommandations sur la « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ».
Ce travail confirmait que ces tests représentent une innovation technologique indéniable.
La HAS préconisait donc leur introduction dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 fœtale, introduction formalisée par l’arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurssériques maternels de trisomie 21 (Journal Officiel du 20
décembre 2018).
L’introduction du test ADN LC pour les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1 000 et 1/50 vise à améliorer le taux de détection de la trisomie 21 fœtale (vrais positifs) et à réduire le nombre d’amniocentèses et de choriocentèses inutiles (faux positifs), et donc le risque de perte fœtale lié à ces examens invasifs.
Le test ADN LC devrait permettre d’éviter 11 000 caryotypes fœtaux par an par
comparaison à la stratégie de dépistage antérieure (dépistage combiné du 1er trimestre suivi d’un caryotype fœtal si risque estimé > à 1/250). Les bilans d’activité ABA ont été une aide précieuse pour définir scientifiquement ces nouveaux seuils dans la réalité du dépistage national français.
ABA en collaboration étroite avec les prescripteurs
La nouveauté et la complexité de ce dépistage basé sur un calcul de risque a nécessité une collaboration étroite avec les équipes médicales, prescripteurs (médecins et sage-femmes) et les CPDPN. Des commentaires accompagnant son résultat ont ainsi été définis de façon consensuelle. Ces commentaires concernent non seulement le dépistage de la trisomie 21 mais aussi le dépistage du spina bifida, de la trisomie 18, et de façon plus globale les situations liées aux marqueurs sériques atypiques.
ABA partenaire des instances
Les instances administratives (Ministère de la Santé, Agence de la Biomédecine, ANSM, Caisse Nationale d’Assurance Maladie) suivant les recommandations du Comité National d’Ethique, ont souhaité dès la mise en place de ce dépistage, le limiter à un petit nombre de laboratoires afin de pouvoir contrôler son efficacité. ABA a toujours été partenaire de ces instances en transmettant des rapports annuels d’activité.
